Войти

Исследование: найден новый фактор, определяющий пол ребенка

Наука
Россияг. Москваул. Коминтерна д. 20/2, пом. 1, ком.1,129327
+7 (495) 668-10-55
11:05, 18 декабря 2018Время на прочтение: 2 минуты
Генетики сконцентрировались на «регуляторе», который влияет на активность генов, определяющих тот или иной пол.
Фото: vokrugsveta.ru

90% человеческой ДНК состоит из так называемой мусорной ДНК — той части, которая не кодирует последовательности белков, но содержит важные регуляторы, увеличивающие или уменьшающие активность генов (энхансеров). Нарушение их работы может привести к рождению ребенка с неправильным половым развитием. Исследование ученых было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами. Результаты их работы были опубликованы в журнале Nature Communications. Об этом пишет naked-science.ru.

– Пол ребенка определяется составом хромосом при зачатии. Как известно, зародыш с двумя X-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с XY-комбинацией — мальчиком. Y-хромосома несет в себе критический ген, называемый SRY, который, в свою очередь, влияет на другой ген — SOX9, что и приводит к развитию яичек в эмбрионе. Высокий уровень экспрессии этого гена нужен для нормального развития яичек, однако при наличии некоторых нарушений в активности SOX9 или его низком содержании яички не будут развиваться, что приведет к нарушению полового развития ребенка, — утверждает автор исследования Бриттани Крофт.

Исследователи отмечают, что в ходе работы определили пациентов с XX-хромосомами, то есть те должны были стать женщинами, но имели дополнительные копии этих энхансеров (высокий уровень экспрессии SOX9), и вместо этого у них образовались яички. Кроме того, они нашли  пациентов с набором XY, которые потеряли эти энхансеры SOX9 (низкий уровень SOX9) и развили яичники. По мнению специалистов, изменение пола человека вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9. 

Ученые утверждают, что в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих порядка 22 тысяч генов. Эти энхансеры находятся в ДНК, но за пределами генов — в областях, которые называются мусорной ДНК, — поэтому ключ к диагностике многих расстройств может быть найден именно в этом месте.

Ранее Yellmed писал о том, что ученые создали ген вечной молодости.

Если Вы заметили ошибку в тексте, пожалуйста, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Комментарии

comments