Войти

Первый опыт коррекции генов дает надежду носителям тяжелых заболеваний

Наука
Россияг. Москваул. Коминтерна д. 20/2, пом. 1, ком.1,129327
+7 (495) 668-10-55
13:38, 11 августа 2017Время на прочтение: 5 минут
Впервые ученые успешно «отремонтировали» участок гена в человеческом эмбрионе, вызывающий развитие болезни сердца. Недуг имеет печальную известность из-за частой гибели молодых спортсменов. Событие является большим шагом к преодолению наследственных заболеваний.
Фото: wikiwand.com

Об удивительном открытии сообщила в прошлую среду исследовательская группа из университета Health and & Science University (Орегон). Если ученые запустят процесс достаточно рано, дальше эмбрионы способны самостоятельно устранять дефекты в своей структуре.

Это только лабораторные исследования, никаких экспериментов среди беременных женщин в ближайшее время не планируется. Но полученный опыт говорит о том, что специалисты могут изменить ДНК таким образом, чтобы защитить не только одного ребенка от болезни, носителем которой являются родители, но и все будущие поколения. И это поднимает этические вопросы.

«Я полагаю, и этот документ подтверждает мое мнение, что в конечном итоге генетическое редактирование человеческих эмбрионов может быть безопасным. Тогда, действительно, встанет вопрос, если мы сможем это сделать, должны ли мы это делать?». - Прокомментировал доктор Джордж Дейли, специалист в области стволовых клеток и декан Гарвардской медицинской школы. Он не участвовал в новых исследованиях и оценил их как «весьма выдающиеся».

«Это скачок вперед», - согласился генетик Робин Ловелл-Бэнд из британского Института Фрэнсиса Крика.

Сегодня пары, стремящиеся избежать передачи дефектного гена, получают эмбрионы в центрах лечения бесплодия. Они могут отказаться от эмбрионов, унаследовавших заболевание, и попытаться забеременеть, используя только «здоровые», если таковые имеются.

 

Генетическое редактирование, в теории, может спасти эмбрионы, унаследовавшие заболевание. Но так называемые «зародышевые» изменения (изменения в сперматозоидах, яйцеклетках или эмбрионах) противоречивы. Они станут постоянными, т.е. будут передаваться следующим поколениям. Критики беспокоятся о том, что вместо того, чтобы просто предотвращать заболевания, могут возникнуть попытки создания «дизайнерских младенцев». Несколько предыдущих попыток научиться редактировать эмбрионы в Китае не увенчались успехом и, что более важно, поднимали проблемы безопасности.

 

В серии лабораторных экспериментов, опубликованных в журнале Nature, исследователи из штата Орегон попробовали другой подход. Их целью стала мутация гена, который вызывает гипертрофическую кардиомиопатию, болезнь, ослабляющую мышцу сердца. Заболевание поражает примерно 1 из 500 человек. Наследование даже одной копии дефектного гена может вызвать заболевание.

Команда запрограммировала инструмент для редактирования генов под названием CRISPR-Cas9, который действует как пара молекулярных ножниц, чтобы найти эту мутацию - недостающую часть генетического материала. В лабораторных условиях ученые оплодотворили донорские яйцеклетки здоровой женщины сперматозоидами пациента с генетическим заболеванием. В ходе эксперимента инструмент CRISPR-Cas9 разрезал дефектную ДНК. После этого части ДНК самостоятельно соединились.  

«Ученые могли бы попытаться доставлять и встраивать недостающий фрагмент ДНК с помощью специальной программы. Вместо этого новообразованные эмбрионы осуществили генетическую коррекцию самостоятельно, без внешней помощи, - сообщил Шухрат Миталипов, старший научный сотрудник Университета штата Орегон. - Мы все наследуем две копии каждого гена, одну от отца и одну от матери. Эти эмбрионы просто скопировали здоровый фрагмент гена из донорской яйцеклетки».

«Эмбрионы действительно ищут образец для коррекции, - сказал в интервью доктор Миталипов, который руководит Центром эмбриологии и генетической терапии OHSU. - Мы считаем, что эмбрионы способны самостоятельно исправлять себя, если имеется другая здоровая копия гена. Это сработало в 72% случаев, у 42 из 58 эмбрионов. Обычно больной родитель имеет вероятность 50% передачи мутации потомству».

Фото: apnews.com

Человеческие эмбрионы растут в лаборатории в течение нескольких дней после того, как исследователи использовали технологию редактирования генов для успешного восстановления генетической мутации, вызывающей болезни сердца. (Oregon Health & Science University via AP).

Предыдущие попытки редактирования эмбрионов в Китае обнаружили, что не каждая клетка поддавалась коррекции, проблема безопасности касалась мозаичности генов. Начало процесса до оплодотворения позволило избежать этой проблемы. «До сих пор все попытки коррекции включались в процесс слишком поздно», - добавил Миталипов.

Кроме того, проводилась тщательная проверка целостности ДНК вне корректируемого фрагмента, - сообщила команда, в которую также вошли исследователи из Института биологических исследований Salk в Калифорнии и Института фундаментальной науки Южной Кореи. В ходе исследования не поддерживалось развитие эмбрионов свыше 8 клеток, что является стандартом для лабораторных исследований. Эксперименты проводились в частном порядке, деньги налогоплательщиков США не использовались для исследования эмбрионов.

Генетики и эксперты по этике, не участвующие в работе, говорят, что это первый действительно серьезный шаг к проведению эксперимента во время беременности, что в настоящее время запрещено политикой США.

«Это очень тонкая лабораторная работа, но она движется так быстро, что обществу необходимо идти в ногу с научным прогрессом и понять, как далеко оно готово зайти в этом вопросе», - сказал Джеффри Кан, специалист по биоэтике Университета Джона Хопкинса.

«Необходимо еще много исследований, чтобы сказать, действительно ли это безопасно», -  добавил британец Роберт Ловелл-Бедж, специалист в области клеточных технологий. 

Он и доктор Кан принимали участие в отчете Национальной академии наук в начале этого года, в котором говорилось, что, если редактирование зародышей человека когда-либо будет разрешено, это должно проводиться только в случае серьезных заболеваний при отсутствии каких-либо хороших альтернатив и под строгим контролем.

«Мы не хотим, это чтобы нечестные клиницисты начали предлагать услуги по лечению, эффективность которого не доказана, как уже случалось с некоторыми другими экспериментальными технологиями», - подчеркнул Ловелл-Бедж.

Среди ключевых вопросов: будет ли эта методика работать, если мать, а не отец, является носителем мутации? Возможно ли восстановление, если оба родителя несут плохой ген? 

«Доктор Миталипов «раздвигает рамки», но он отвечает за фундаментальные исследования, которые важны для понимания процессов, происходящих в эмбрионах, и наследования болезней», - отметил Кайл Орвиг, профессор Университета Питтсбурга.

Фактически, Миталипов утверждает, что исследование должно предложить критикам некоторую уверенность: если эмбрионы способны к самокоррекции, было бы чрезвычайно сложно добавить новые черты, создавая «дизайнерских младенцев», а не просто устранить болезнь.

«Все, что мы сделали - это модифицировали уже мутировавший ген», - подчеркнули специалисты.

Если Вы заметили ошибку в тексте, пожалуйста, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Комментарии

comments