В НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р. М. Горбачевой провели первую успешную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток ребенку с синдромом Швахмана-Даймонда. Медики провели уникальную процедуру — они сумели «запрограммировать» для родителей маленькой пациентки здорового малыша, который и стал донором костного мозга.
В 2011 году в клинику поступила полуторагодовалая девочка с диагнозом миелодиспластический синдром и синдром Швахмана-Даймонда. Малышке нужно было провести операцию по трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Проблема заключалась в том, что у девочки не нашлось родственных доноров и поиски доноров в международной базе также не принесли результатов.
Поэтому медики, после предимплантационной диагностики родителей, провели в пробирке оплодотворение яйцеклетки, после чего сделали анализ ДНК эмбриона, выбрали клетки без мутации гена и имплантировали их маме пациентки.
Мать маленькой пациентки в марте 2014 года родила здорового малыша, который позже стал донором для своей сестры. Процедура была безопасной для донора. Благодаря рождению донора, в клинике провели первую в мире ТГСК при синдроме Швахмана-Даймонда с успешным исходом, вырастив младенца для трансплантации.
Синдром Швахмана - Даймонда - редкое аутосомно - рецессивное заболевание.
Симптомы:
- экзокринная недостаточность поджелудочной железы
- скелетные нарушения
- недостаточность костного мозга
Частота заболевания 1 на 75.000 новорожденных.